Από τα επιμέρους ανθρώπινα γονιδιώματα στο παν-γονιδίωμα

Μόλις δημοσιεύτηκε το προσχέδιο του πρώτου ανθρώπινου παν-γονιδιώματος αναφοράς. Σύμφωνα με αυτό, το DNA στο γονιδίωμα κάθε ανθρώπου διαφέρει από το DNA στα γονιδιώματα των άλλων ανθρώπων κατά περίπου 0,4%, κατά μέσο όρο. Η ανακάλυψη αυτών των γενετικών διαφορών μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία πολλών ασθενειών

Πέρασαν δύο δεκαετίες από την επίσημη ανακοίνωση της ολοκλήρωσης της πλήρους αλληλούχησης του DNA μας, δηλαδή της βιοχημικής ταυτοποίησης όλων των ανθρώπινων γονιδίων. Αυτό το φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα, που είχε ξεκινήσει το 1990 και ολοκληρώθηκε το 2003, ονομάστηκε «Πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα» ή HGP (Human Genome Project). Η πλήρης χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος οδήγησε στην πλήρη αλληλούχηση, δηλαδή τη χημική περιγραφή των 3.055 δισεκατομμυρίων ζευγών από τις συμπληρωματικές βάσεις του DNA που συγκροτούν τα γονίδια κάθε ανθρώπου.

Γενετική μελέτη στη Βρετανία αποκάλυψε 60 νέες παθήσεις

Περίπου 5.500 άτομα με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές γνωρίζουν πλέον τη γενετική αιτία της κατάστασής τους, χάρη σε μια μεγάλη βρετανική μελέτη. Περισσότερες από 13.500 οικογένειες από 24 περιφερειακές υπηρεσίες γενετικής σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία, συμμετείχαν στη μελέτη Deciphering Developmental Disorders (DDD), μια συνεργασία μεταξύ του Εθνικού Συστήματος Υγείας (NHS) και του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, το οποίο ειδικεύεται στην ανάλυση DNA.

Τουλάχιστον 155 γονίδια έχουν εμφανιστεί αυθόρμητα στο ανθρώπινο γονιδίωμα

Παρ' όλο που οι σύγχρονοι άνθρωποι διαχωρίστηκαν εξελικτικά από τους στενότερους συγγενείς μας, τους χιμπατζήδες, πριν σχεδόν επτά εκατομμύρια χρόνια, συνεχίζουν να εξελίσσονται. Περίπου 155 νέα γονίδια έχουν εντοπιστεί, τα οποία ξεπήδησαν αυθόρμητα (de novo) από μικροσκοπικά τμήματα στο ανθρώπινο DNA και μερικά από αυτά τα «μικρογονίδια» φαίνεται πως σχετίζονται με ανθρώπινες ασθένειες, σύμφωνα με μία νέα μελέτη με επικεφαλής έναν Έλληνα ερευνητή.

Ελπιδοφόρα ανακάλυψη για το DNA στη μάχη κατά του καρκίνου από επιστήμονες στις ΗΠΑ

Νέα ανακάλυψη έκαναν οι επιστήμονες της γενετικής στην πολύχρονη μάχη της ανθρωπότητας κατά του καρκίνου, χρησιμοποιώντας μία τεχνική επεξεργασίας του DNA για να ενισχύσουν τον τρόπο με τον οποίο ο ανθρώπινος οργανισμός καταπολεμά κάθε φορά τα καρκινικά κύτταρα.
Με τη βοήθεια της τεχνικής CRISPR, όπως ονομάζεται, ερευνητές στις ΗΠΑ τροποποίησαν ανοσοποιητικά κύτταρα που είχαν λάβει από 16 ασθενείς με διάφορες μορφές καρκίνου, μεταξύ άλλων του παχέος εντέρου, του μαστού και του πνεύμονα.

Άνδρες – Γυναίκες: Ποιοι γερνούν γρηγορότερα και φαίνονται μεγαλύτεροι στα 50

Μπορεί ένας άνδρας και μια γυναίκα να έχουν γεννηθεί την ίδια χρονιά, αυτό όμως δε σημαίνει ότι έχουν και την ίδια ηλικία, υποστηρίζουν ερευνητές, στο πλαίσιο μιας πρόσφατης μελέτης, που αποκαλύπτει ότι το ένα φύλο είναι πιο επιρρεπές στη... γήρανση. Σύμφωνα με τα νέα ευρήματα, μάλιστα, το ηλικιακό αυτό χάσμα προκύπτει ήδη από την ηλικία των 20 ετών.

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που πιθανώς διπλασιάζει τον κίνδυνο θανάτου από Covid-19

Επιστήμονες στη Βρετανία ανακάλυψαν ένα γονίδιο που φαίνεται να διπλασιάζει τον κίνδυνο βαριάς Covid-19 και θανάτου λόγω ανεπάρκειας των πνευμόνων.

Αμερικανοί επιστήμονες: Γηρατειά, τέλος

Γκριζομάλληδες άνδρες που βλέπουν ξανά να σκουραίνουν τα μαλλιά τους και κυρίως τα βιολογικά τους ρολόγια να γυρίζουν προς τα πίσω. «Αμερικανοί ερευνητές λένε ότι έχουν αναζωογονήσει εννέα ανθρώπους. Μπορεί να είναι αλήθεια;» διερωτάται η γερμανική Die Zeit.

Mια επανάσταση που θα αλλάξει ριζικά τη ζωή μας διακηρύσσει ο Γκρεγκ Φέιχι, δρ Βιολογίας και επιστημονικός διευθυντής της Intervene Immune, μιας βιοφαρμακευτικής εταιρείας που έχει την έδρα της κοντά στο Λος Άντζελες. Ο Φέιχι ήταν ένας από τους ομιλητές στο φετινό Συνέδριο για τη Γήρανση του Ιδρύματος Leaf. Τίτλος της παρουσίασής του: «Αντιστροφή της ανθρώπινης γήρανσης τώρα!»

Βιοχάκερ υποστηρίζει ότι μετέτρεψε τη Βίβλο και το Κοράνι σε DNA και τα έβαλε με ένεση στο σώμα του!

Για πρώτη μάλλον φορά στην ιστορία της ανθρωπότητας ένας άνθρωπος είχε την ιδέα να βάλει μέσα του κυριολεκτικά -και όχι απλώς μεταφορικά- τα ιερά κείμενα μιας θρησκείας. Ένας Γάλλος έφηβος βιοχάκερ -όπως είναι ο όρος για όσους παρεμβαίνουν βιολογικά στο ίδιο το σώμα τους- έκανε γνωστό ότι μετέγραψε σε DNA τμήματα του βιβλίου της Γένεσης της Βίβλου, καθώς και του Κορανίου, τα οποία στη συνέχεια εισήγαγε με ένεση στο σώμα του, βάζοντας ένα κείμενο σε κάθε μηρό.

Κι όμως η εξέλιξη του ανθρώπου συνεχίζεται

Μπορεί το πιο εντυπωσιακό επεισόδιο της ανθρώπινης βιολογικής εξέλιξης που θυμόμαστε από το σχολείο να είναι η απώλεια της ουράς - η ύπαρξη της οποίας πέρασε στην συλλογική μνήμη αφού ακόμη «ουρά» ονομάζουμε το σημείο εκείνο στο οποίο κάποτε υπήρχε - πλην όμως μακράν δεν είναι το μοναδικό. Αλλά το ακόμη πιο εντυπωσιακό, αν και αναμενόμενο, είναι το γεγονός, ότι, όχι μόνο η ανθρώπινη εξέλιξη δεν έχει σταματήσει, αλλά μπορεί να συμβαίνει και ακόμα πιο γρήγορα από πριν.

Πειραματικό τεστ αίματος ανιχνεύει το DNA από οκτώ διαφορετικά είδη καρκίνου

Ευρωπαίοι επιστήμονες - μεταξύ των οποίων ένας Έλληνας ερευνητής της διασποράς- ανέπτυξαν ένα απλό τεστ αίματος που μπορεί να διαγνώσει οκτώ διαφορετικές μορφές καρκίνου, ανιχνεύοντας πολλαπλά μικρά τμήματα του DNA των καρκινικών όγκων που κυκλοφορούν στον οργανισμό.

Μέχρι σήμερα οι περισσότερες διαγνωστικές μέθοδοι περιορίζονται στο να εντοπίζουν τον καρκίνο σε συγκεκριμένα σημεία του σώματος, για παράδειγμα στον μαστό, στον προστάτη ή στο έντερο. Οι μαγνητικές και αξονικές τομογραφίες είναι σε θέση να εντοπίσουν όγκους σε πολλαπλά σημεία, αλλά μόνο εφόσον αυτοί έχουν μεγαλώσει αρκετά.

Μετά τον άνθρωπο... ο υπεράνθρωπος!

Η Jessica Jones όταν ήταν μικρή, επέζησε από ένα αυτοκινητιστικό δυστύχημα που κόστισε τη ζωή σε ολόκληρη την οικογένεια της. Το ατύχημα συνέβη όταν η Jessica μάλωνε με τον αδερφό της κι έτσι αποσπάστηκε η προσοχή του πατέρα της, κάτι που οδήγησε στο τραγικό δυστύχημα, γεγονός που την φόρτωσε με ενοχές. Το αυτοκινητιστικό την τραυμάτισε σοβαρά, όμως κατάφερε να ανακάμψει, ενώ αργότερα αποκαλύφθηκε πως η ανάρρωσή της οφείλεται σε μια μυστηριώδη παραστρατιωτική ομάδα, ονόματι IGH, η οποία με κάποιον τρόπο της έδωσε τις υπερηρωικές της ικανότητες, όπως υπερδύναμη, υπεράλμα και υπερεπούλωση.

DNA και απολιθώματα ξαναγράφουν τη χρονολογία γέννησης της ζωής

Το πώς και το πότε εμφανίστηκαν πάνω στη Γη οι πρώτες στοιχειώδεις κυτταρικές μορφές ζωής αποτελούσε ένα μεγάλο αίνιγμα για τις επιστήμες της ζωής.

Μέχρι πολύ πρόσφατα τα παλαιότερα απολιθώματα κάποιων βακτηριακών μορφών ζωής χρονολογούνταν στα 3,5 έως το πολύ 3,9 δισεκατομμύρια χρόνια.

Με άλλα λόγια, σύμφωνα με όλα τα μέχρι σήμερα διαθέσιμα τεκμήρια οι πρώτες αρκετά πολύπλοκες κυτταρικές δομές, οι οποίες ήταν σε θέση να ζουν και να αναπαράγονται αυτόνομα, πρέπει να εμφανίστηκαν υπερβολικά γρήγορα, σχεδόν αμέσως αφότου σχηματίστηκε ο πλανήτης μας. Σύμφωνα μάλιστα με την τελευταία σχετική έρευνα, η ζωή εμφανίστηκε πολύ νωρίτερα!

Φως στο γενετικό υπόβαθρο της εξυπνάδας: Τα γονίδια της νοημοσύνης

Περισσότερα από 500 γονίδια που συνδέονται με την ανθρώπινη νοημοσύνη, ανακαλύφθηκαν στο πλαίσιο μιας νέας βρετανο-αμερικανικής γενετικής έρευνας, της μεγαλύτερης του είδους της μέχρι σήμερα.

Οι ερευνητές από τα πανεπιστήμια Εδιμβούργου, Σαουθάμπτον και Χάρβαρντ, με επικεφαλής τον επιδημιολόγο δρα Ντέηβιντ Χιλ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιολογικής ψυχιατρικής Molecular Psychiatry, σύμφωνα με το New Scientis και την Telegraph, ανέλυσαν στοιχεία και συνέκριναν το DNA άνω των 240.000 ανθρώπων.

«Μυϊκή μνήμη» σε επίπεδο DNA ανακάλυψαν επιστήμονες

Επιστημονική μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές του Πανεπιστημίου Keele έδειξε -για πρώτη φορά- ότι οι ανθρώπινοι μύες κατέχουν μια «μνήμη» προηγούμενης ανάπτυξης, σε επίπεδο DNA. Σύμφωνα με την έρευνα, τα γονίδια στους μύες καταγράφουν και «θυμούνται» τις περιόδους ανάπτυξης των σκελετικών μυών, βοηθώντας τους μύες να μεγαλώσουν περαιτέρω, σε αργότερο στάδιο της ζωής των ανθρώπων. 

Βαδίζοντας ταχύτατα προς τη συνθετική ζωή

Το μόριο του DNA είναι το χημικό υπόβαθρο των γονιδίων, δηλαδή των βασικών μονάδων της γενετικής κληρονομιάς που καθορίζουν την ιδιαίτερη μορφή και τις λειτουργίες κάθε ζωντανού οργανισμού πάνω στη Γη.

Από τις απαρχές της κάθε μορφής ζωής στον πλανήτη μας, από τα μονοκύτταρα βακτήρια μέχρι τους πολυκύτταρους οργανισμούς όπως ο άνθρωπος, υιοθέτησε και διατήρησε έναν γενετικό κώδικα που επιτρέπει στη γενετική πληροφορία που είναι γραμμένη στη γλώσσα των γονιδίων, δηλαδή στα νουκλεοτίδια αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και θυμίνη (Τ) του DNA, να «μεταφράζονται» στη γλώσσα των πρωτεϊνών, δηλαδή στα αμινοξέα. 

Γρηγορότερα, δυνατότερα, γενετικά τροποποιημένα: Τα σούπερ άλογα είναι εδώ, οι υπεραθλητές... έρχονται

Μέχρι το 2019, τα γενετικά τροποποιημένα άλογα που είναι γρηγορότερα, δυνατότερα και καλύτερα από τα κανονικά άλογα προβλέπεται να συναγωνιστούν σε ιπποδρομίες.

Μια πρόσφατη έκθεση αποκαλύπτει ότι οι επιστήμονες στην Αργεντινή είναι σε θέση να «ξαναγράψουν» με επιτυχία τα γονιδιώματα κλωνοποιημένων αλόγων, χρησιμοποιώντας το Crispr, μια μέθοδο επεξεργασίας γονιδιωμάτων που επιτρέπει στους ερευνητές να αλλάξουν αλληλουχίες DNA και να τροποποιήσουν τη γονιδιακή λειτουργία. Στην περίπτωση των αλόγων η εστίαση έγινε στην αλλαγή της αλληλουχίας γονιδίου μυοστατίνης, η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη των μυών, την ταχύτητα και την αντοχή.

Το μυστικό της μακροζωίας… το έχουν οι γυναίκες

Δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι οπουδήποτε κι αν ζει μια γυναίκα πάνω στον πλανήτη μας, έχει πολύ-πολύ περισσότερες πιθανότητες από ό,τι ένας άνδρας να γίνει υπεραιωνόβια, δηλαδή να ξεπεράσει τα 110 χρόνια.

Σήμερα στη Γη έχει επιβεβαιωθεί από ανεξάρτητους ερευνητές ότι ζουν 95 άνθρωποι με ηλικία άνω των 111 ετών. Από αυτούς, οι 89 είναι γυναίκες, ενώ μόνο πέντε είναι άνδρες – και ο γηραιότερος βρίσκεται μόλις στην 21η θέση.

Επεξεργασία DNA με CRISPR: Επιστημονικές τομές, κοινωνικές προκλήσεις

Μια εξαιρετικά σημαντική επιστημονική "επανάσταση" λαμβάνει χώρα με την ανακάλυψη και ανάπτυξη μιας τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδιωμάτων που ονομάζεται CRISPR/Cas9.

Το σύστημα CRISPR ειναι ενα προκαρυωτικό  ανοσοποιητικό σύστημα (δηλαδή εντοπίζεται σε βακτήρια και αρχαία), οπου παρέχει προστασία εναντια σε ιούς. Η πρωτείνη Cas9 αποτελεί την βασική νουκλεάση ενός απο τους τύπους του συστήματος με τη δυνατότητα να δημιουργεί ρήγματα στη διπλή έλικα του DNA (double strand breaks) σε στοχευμένες και προκαθορισμένες θέσεις του γονιδιώματος.

Εντυπωσιακή επέμβαση στα δομικά στοιχεία της ζωής

Επιστήμονες κατάφεραν να «χειραγωγήσουν» τα δομικά στοιχεία της ζωής (DNA και RNA) σε δύο διαφορετικές επιστημονικές έρευνες. 

Οι δύο αυτές έρευνες -που ενδεχομένως θα μπορούσαν να ανοίξουν τον δρόμο για τη θεραπεία σημαντικών ασθενειών- έχουν ήδη χαρακτηριστεί από τους ειδικούς ως «έξυπνες, σημαντικές και συναρπαστικές». Οι εν λόγω επιστημονικές μελέτες έλαβαν χώρα στο ΜΙΤ και το Χάρβαρντ. 

Το DNA των φτωχών και οι δημοκρατίες της Wall Street

“Όσοι πλουτίζουν πιθανότατα συγκαταλέγονται στους πλέον έντιμους ανθρώπους της κοινωνίας. Θα σας το πω ξεκάθαρα: Οι 98 στους 100 πλούσιους της Αμερικής είναι έντιμοι.

Γι’ αυτό είναι πλούσιοι. Γι’ αυτό τους εμπιστεύονται χρήματα. Γι’ αυτό δημιουργούν τεράστιες επιχειρήσεις και βρίσκουν πολλούς ανθρώπους πρόθυμους να εργαστούν γι’ αυτούς. Επειδή είναι έντιμοι.

Εκφράζω συμπάθεια για τους φτωχούς, όμως οι φτωχοί που αξίζουν τη συμπάθεια μας είναι ελάχιστοι. Είναι λάθος να συμπονούμε κάποιον που έχει τιμωρήσει ο θεός για τις αμαρτίες του. Ας θυμόμαστε ότι κάθε φτωχός στην Αμερική περιήλθε σ’ αυτή την κατάσταση εξαιτίας των ελαττωμάτων του.”