Από τα επιμέρους ανθρώπινα γονιδιώματα στο παν-γονιδίωμα

Μόλις δημοσιεύτηκε το προσχέδιο του πρώτου ανθρώπινου παν-γονιδιώματος αναφοράς. Σύμφωνα με αυτό, το DNA στο γονιδίωμα κάθε ανθρώπου διαφέρει από το DNA στα γονιδιώματα των άλλων ανθρώπων κατά περίπου 0,4%, κατά μέσο όρο. Η ανακάλυψη αυτών των γενετικών διαφορών μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία πολλών ασθενειών

Πέρασαν δύο δεκαετίες από την επίσημη ανακοίνωση της ολοκλήρωσης της πλήρους αλληλούχησης του DNA μας, δηλαδή της βιοχημικής ταυτοποίησης όλων των ανθρώπινων γονιδίων. Αυτό το φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα, που είχε ξεκινήσει το 1990 και ολοκληρώθηκε το 2003, ονομάστηκε «Πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα» ή HGP (Human Genome Project). Η πλήρης χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος οδήγησε στην πλήρη αλληλούχηση, δηλαδή τη χημική περιγραφή των 3.055 δισεκατομμυρίων ζευγών από τις συμπληρωματικές βάσεις του DNA που συγκροτούν τα γονίδια κάθε ανθρώπου.

Τριανταπέντε γονίδια που προδιαθέτουν την χρόνια νεφρική νόσο

Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε 35 γονίδια που προδιαθέτουν γενετικά για την εκδήλωση της χρόνιας νεφρικής νόσου. Η ανακάλυψη αποτελεί σημαντική πρόοδο για την κατανόηση μιας διαταραχής των νεφρών, η οποία συνήθως διαγιγνώσκεται με καθυστέρηση και όταν πια έχει προχωρήσει αρκετά.

Αν η χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) δεν διαγνωσθεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δυσλειτουργία των νεφρών και τελικά στην ανάγκη ο ασθενής να χρειασθεί αιμοκάθαρση ή και μεταμόσχευση νεφρών.

«Μυϊκή μνήμη» σε επίπεδο DNA ανακάλυψαν επιστήμονες

Επιστημονική μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές του Πανεπιστημίου Keele έδειξε -για πρώτη φορά- ότι οι ανθρώπινοι μύες κατέχουν μια «μνήμη» προηγούμενης ανάπτυξης, σε επίπεδο DNA. Σύμφωνα με την έρευνα, τα γονίδια στους μύες καταγράφουν και «θυμούνται» τις περιόδους ανάπτυξης των σκελετικών μυών, βοηθώντας τους μύες να μεγαλώσουν περαιτέρω, σε αργότερο στάδιο της ζωής των ανθρώπων. 

Φιλία σκύλων και ανθρώπων: Είναι θέμα γονιδιακό

Στη φύση των σκυλιών φαίνεται να είναι η συντροφικότητα και έτσι εξηγείται και ο ρόλος τους στις ζωές των ανθρώπων, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Advances.

Τα σκυλιά εξελίχθηκαν από τους λύκους πριν από δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, επιλέχθηκαν ορισμένα γονίδια που κάνουν τα σκυλιά ιδιαίτερα κοινωνικά και αυτά φαίνεται να διαμόρφωσαν τις προσωπικότητές τους όπως είναι σήμερα. «Η ανακάλυψή των γονιδιακών διαφορών ανάμεσα σε σκύλους και λύκους, μας δίνει μία πιο καθαρή εικόνα για την προσωπικότητα των ζώων και μπορεί ακόμη να φανερώνει ότι παρόμοια γονίδια μπορεί να παίζουν ρόλο και σε άλλα κατοικίδια, όπως η γάτα», δήλωσε ο Bridgett vonHoldt, καθηγητής του Πανεπιστημίου Princeton.

Πώς ένας αρχαίος ιός καθόρισε άνδρες και γυναίκες

Παρίσι

Γονίδια αρχαίων ιών που ενσωματώθηκαν στο ανθρώπινο γονιδίωμα πριν από εκατομμύρια χρόνια όχι μόνο δεν επιβαρύνουν την υγεία αλλά είναι πλέον απαραίτητα για τη ζωή: τα ίδια γονίδια αρχαίων ιώσεων ευθύνονται για την ανάπτυξη του πλακούντα στις γυναίκες αλλά και την αυξημένη μυϊκή μάζα των ανδρών, υποδεικνύει νέα μελέτη.
Οι βιολόγοι γνωρίζουν εδώ και καιρό ότι τα γονιδιώματα πολλών οργανισμών, ανάμεσά τους και ο άνθρωπος, περιλαμβάνουν αλληλουχίες που ενσωματώθηκαν λόγω μόλυνσης από αρχαίους «ρετροϊούς» -ιούς που χρησιμοποιούν ως γενετικό υλικό μόρια RNA αντί για DNA.

Γονίδια καθορίζουν την αποτελεσματικότητα της αντικαρκινικής θεραπείας

Μπέρκλεϊ, Καλιφόρνια

Καλύτερη επιλογή ανά ασθενή.

Αμερικανοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν 14 γονίδια που μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να καθορίσουν αν η αντικαρκινική θεραπεία είναι επιβοηθητική για τον ασθενή, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Επίσης, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψη αυτή θα βοηθήσει τους ασθενείς να μην υποβάλλονται σε μη αναγκαίες θεραπείες.

Γαλλία: Το κλειδί της ευτυχίας βρίσκεται στα γονίδια;

Γιατί οι κάτοικοι της Γκάνας ή του Μεξικού αισθάνονται πιο ευτυχισμένοι από εκείνους της Κίνας ή της Ιορδανίας: χάρη σε ένα γονίδιο που διαφέρει από πληθυσμό σε πληθυσμό, υποστηρίζουν δύο ερευνητές από τη Βουλγαρία και το Χονγκ Κονγκ.

Οι φορείς αυτού του γονιδίου έχουν λιγότερο άγχος και δηλώνουν ευτυχείς, σε μεγαλύτερο βαθμό από τους υπόλοιπους ανθρώπους, σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Journal of Happiness Studies.

Ανακαλύφθηκε ο ιός που μας κάνει χαζούς

Ένας ιος που προσβάλλει τα κύτταρα του εγκεφάλου ανακαλύφθηκε, σύμφωνα με Αμερικανούς επιστήμονες. Ο ιός που δεν έχει εντοπιστεί ποτέ σε υγιείς ανθρώπους, φαίνεται να επηρεάζει τις γνωστικές λειτουργίες του ατόμου, όπως και τις οπτικές ικανότητες αλλά και την χωρική αντίληψη του ατόμου.

Οι επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή και το Πανεπιστήμιο της Νεμπράσκα, συνάντησαν τον ιό όταν έκαναν έρευνα σε μικρόβια που υπάρχουν στον λαιμό και τους λεμφαδένες.

Δύο γονίδια «γεννούν» τον στυγνό εγκληματία

ΣΚΑΝΔΙΝΑΒΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ

Ένας εγκληματίας γεννιέται έτσι, γίνεται λόγω επιρροών του περιβάλλοντος ή και τα δύο; Στο ερώτημα αυτό απάντησαν Φινλανδοί και Σουηδοί επιστήμονες, οι οποίοι ανακοίνωσαν ότι ανακάλυψαν δύο γονίδια, τα οποία ευθύνονται για το 5% έως 10% των βίαιων εγκλημάτων, καθώς προδιαθέτουν γενετικά έναν άνθρωπο να έχει επαναλαμβανόμενη βίαιη και εγκληματική συμπεριφορά 13 φορές περισσότερο από τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Η σκανδιναβική μελέτη ενισχύει την πεποίθηση ορισμένων επιστημόνων ότι η εγκληματικότητα, πέρα από τις κοινωνικές, οικονομικές, ψυχολογικές και άλλες παραμέτρους, έχει και μια έμφυτη βιολογική - κληρονομική διάσταση, μία αντίληψη όμως με την οποία πολλοί άλλοι επιστήμονες -και όχι μόνο- δεν συμφωνούν. Δεν είναι η πρώτη φορά πάντως που μια μελέτη συσχετίζει την εγκληματικότητα με τις επιρροές από τα γονίδια, δημιουργώντας αντιδράσεις από άλλους επιστήμονες ότι η ανθρώπινη συμπεριφορά είναι πολύ πολύπλοκη για να εξηγηθεί κυρίως από γενετικούς παράγοντες.