 |
| Μόλις δημοσιεύτηκε το προσχέδιο του πρώτου ανθρώπινου παν-γονιδιώματος αναφοράς. Σύμφωνα με αυτό, το DNA στο γονιδίωμα κάθε ανθρώπου διαφέρει από το DNA στα γονιδιώματα των άλλων ανθρώπων κατά περίπου 0,4%, κατά μέσο όρο. Η ανακάλυψη αυτών των γενετικών διαφορών μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία πολλών ασθενειών |
Πέρασαν δύο δεκαετίες από την επίσημη ανακοίνωση της ολοκλήρωσης της πλήρους αλληλούχησης του DNA μας, δηλαδή της βιοχημικής ταυτοποίησης όλων των ανθρώπινων γονιδίων. Αυτό το φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα, που είχε ξεκινήσει το 1990 και ολοκληρώθηκε το 2003, ονομάστηκε «Πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα» ή HGP (Human Genome Project). Η πλήρης χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος οδήγησε στην πλήρη αλληλούχηση, δηλαδή τη χημική περιγραφή των 3.055 δισεκατομμυρίων ζευγών από τις συμπληρωματικές βάσεις του DNA που συγκροτούν τα γονίδια κάθε ανθρώπου.
Σήμερα, 70 χρόνια μετά τη δημοσιοποίηση της δομής και της βιολογικής λειτουργίας του DNA και 20 χρόνια μετά την ολοκλήρωση του «Προγράμματος για το ανθρώπινο γονιδίωμα», αυτά τα δύο πολύ σημαντικά τεχνοεπιστημονικά επιτεύγματα παρουσιάστηκαν και παρουσιάζονται ως «η αποκωδικοποίηση των μυστικών της ζωής». Μια πολύ αισιόδοξη και μάλλον αφελής άποψη που, αρχικά, υποστηρίχθηκε και από τους πρωταγωνιστές του προγράμματος HGP.
Πράγματι, οι κορυφαίοι γενετιστές Craig Venter και Francis Collins, με τις δηλώσεις τους στα ΜΜΕ, καλλιέργησαν την παρανόηση ότι το Πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα οδηγεί στην πλήρη «αποκωδικοποίηση του Βιβλίου της Ζωής» των ανθρώπων, ενώ η ορθότερη περιγραφή του θα ήταν η ταυτοποίηση του DNA μας ή, ακριβέστερα, η αλληλούχηση των μορίων που συγκροτούν τα γονίδια ενός ανθρώπου, δηλαδή ενός μεμονωμένου ανθρώπινου γονιδιώματος.
Ωστόσο, όπως είχε εγκαίρως επισημάνει, το 2011, στην πρώτη συνολική αποτίμηση του προγράμματος HGP, ο Eric Lander έγραφε: «Οι ιατρικές επαναστάσεις απαιτούν πολλές δεκαετίες, για να επιτύχουν την πλήρη υπόσχεσή τους. Η γονιδιωματική μόλις άρχισε να διεισδύει στη βιοϊατρική έρευνα: οι εξελίξεις πρέπει να προχωρήσουν μέσω θεμελιωδών εργαλείων, βασικών ανακαλύψεων, ιατρικών μελετών, κλινικών δοκιμών, έγκρισης και ευρείας αποδοχής.
Πρέπει να είμαστε προσεκτικοί, ώστε να μην υποσχεθούμε στο κοινό μια φαρμακοποιία άμεσης ή γρήγορης ανταποδοτικότητας. Ταυτόχρονα, πρέπει να μην έχουμε κανέναν ενδοιασμό για τον τελικό αντίκτυπο της γονιδιωματικής ιατρικής, η οποία θα οδηγήσει στον μετασχηματισμό της υγείας των παιδιών μας και των παιδιών των παιδιών μας» (βλ. σχετικό άρθρο του E. S. Lander, στο περιοδικό Nature).
Η πρώτη εκδοχή του παν-γονιδιώματός μας
Οι άνθρωποι δεν διαφέρουν μεταξύ τους μόνο στα εξωτερικά σωματικά και ιδιαίτερα συμπεριφορικά τους γνωρίσματα αλλά και, πολύ βαθύτερα, στα γονίδιά τους. Η μεγάλη γενετική ποικιλομορφία οφείλεται στην παρουσία μικρών ή μεγαλύτερων γονιδιακών διαφορών, ακόμα και μεταξύ στενών συγγενών. Αυτήν τη γονιδιακή ποικιλομορφία μας επιχειρεί να περιγράψει η πρώτη εκδοχή ενός πανανθρώπινου γονιδιωματικού προτύπου, δηλαδή το πρώτο και ακόμη ανεπαρκές μοντέλο του «παν-γονιδιώματος», που μόλις δημοσιεύτηκε στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό «Nature».
Πρόκειται για μια πολύ σημαντική εξέλιξη και αποφασιστική αλλαγή σε σχέση με το παρελθόν, «είναι σαν να περνά κανείς από την ασπρόμαυρη τηλεόραση στη νέα έγχρωμη και υψηλής ανάλυσης tv», όπως περιέγραψε αυτές τις έρευνες ο διάσημος Αμερικανός καθηγητής γενετικής, Keolu Fox. Είναι ένας πρώτος γενετικός χάρτης της ανθρωπότητας που δείχνει ποια τμήματα του DNA είναι όμοια και ποια διαφέρουν στους διαφορετικούς ανθρώπινους πληθυσμούς, μια νέα δυνατότητα γενετικής ανάλυσης, που ίσως βοηθήσει στην κατανόηση των γενετικών παραγόντων που συνδέονται με διάφορες ανθρώπινες ασθένειες.
Η βελτίωση αυτού του πρώτου ανθρώπινου παν-γονιδιώματος θεωρείται βέβαιο ότι θα επηρεάσει άμεσα τα ήδη υπαρκτά γενετικά τεστ και θα συμβάλει στην ανάπτυξη νέων, πιο εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων. Αυτές με τη σειρά τους θα οδηγήσουν σε πιο εξειδικευμένες ιατρικές διαγνώσεις, οι οποίες, αργότερα, ίσως να ανοίξουν τον δρόμο σε πολύ πιο εξατομικευμένες θεραπευτικές και φαρμακευτικές πρακτικές, τόσο για την πρόληψη όσο και για την αντιμετώπιση πολλών ασθενειών.
Πάντως, μέχρι στιγμής, αυτά τα αποτελέσματα αποτελούν ένα αποφασιστικό βήμα, αφού το πρώτο και ανεπαρκές «παν-γονιδίωμα» που δημοσιεύτηκε περιλαμβάνει τις σχεδόν πλήρεις αλληλουχίες μόνο 47 διαφορετικών ανθρώπων, που κατάγονται από την Αφρική, την Ανατολική Ασία, την Ευρώπη, τη Βόρεια και τη Νότια Αμερική και την Καραϊβική, ενώ η Ωκεανία απουσιάζει από τη λίστα.
Οι έρευνες που οδήγησαν σε αυτό το προσχέδιο ενός πρότυπου για το ανθρώπινο παν-γονιδίωμα έγιναν από μία κοινοπραξία ερευνητών, από το Human Pangenome Reference Consortium. Αυτοί οι ερευνητές, αναλύοντας και συγκρίνοντας, συνδυαστικά, το γενετικό υλικό από αυτά τα 47 διαφορετικής γεωγραφικής προέλευσης άτομα, ανακάλυψαν ότι στο μέχρι τώρα γνωστό και καθιερωμένο πρότυπο αναφοράς του ανθρώπινου γονιδιώματος θα πρέπει να προστεθούν 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 1.115 διπλασιασμοί γονιδίων!
Επιπλέον, σύμφωνα με αυτό το προσχέδιο του ανθρώπινου παν-γονιδιώματος, ο αριθμός των δομικών γονιδιακών παραλλαγών που μπορούν να ανιχνευθούν στο γονιδίωμά μας θα πρέπει να αυξηθεί κατά 104% σε σύγκριση με το καθιερωμένο γονιδίωμα αναφοράς, παρέχοντας έτσι μια πιο ακριβή εικόνα της γενετικής ποικιλομορφίας που υπάρχει στα ανθρώπινα γονιδιώματα.
Σπύρος Μανουσέλης
Πηγή: efsyn.gr
Πράγματι, οι κορυφαίοι γενετιστές Craig Venter και Francis Collins, με τις δηλώσεις τους στα ΜΜΕ, καλλιέργησαν την παρανόηση ότι το Πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα οδηγεί στην πλήρη «αποκωδικοποίηση του Βιβλίου της Ζωής» των ανθρώπων, ενώ η ορθότερη περιγραφή του θα ήταν η ταυτοποίηση του DNA μας ή, ακριβέστερα, η αλληλούχηση των μορίων που συγκροτούν τα γονίδια ενός ανθρώπου, δηλαδή ενός μεμονωμένου ανθρώπινου γονιδιώματος.
Ωστόσο, όπως είχε εγκαίρως επισημάνει, το 2011, στην πρώτη συνολική αποτίμηση του προγράμματος HGP, ο Eric Lander έγραφε: «Οι ιατρικές επαναστάσεις απαιτούν πολλές δεκαετίες, για να επιτύχουν την πλήρη υπόσχεσή τους. Η γονιδιωματική μόλις άρχισε να διεισδύει στη βιοϊατρική έρευνα: οι εξελίξεις πρέπει να προχωρήσουν μέσω θεμελιωδών εργαλείων, βασικών ανακαλύψεων, ιατρικών μελετών, κλινικών δοκιμών, έγκρισης και ευρείας αποδοχής.
Πρέπει να είμαστε προσεκτικοί, ώστε να μην υποσχεθούμε στο κοινό μια φαρμακοποιία άμεσης ή γρήγορης ανταποδοτικότητας. Ταυτόχρονα, πρέπει να μην έχουμε κανέναν ενδοιασμό για τον τελικό αντίκτυπο της γονιδιωματικής ιατρικής, η οποία θα οδηγήσει στον μετασχηματισμό της υγείας των παιδιών μας και των παιδιών των παιδιών μας» (βλ. σχετικό άρθρο του E. S. Lander, στο περιοδικό Nature).
Η πρώτη εκδοχή του παν-γονιδιώματός μας
Οι άνθρωποι δεν διαφέρουν μεταξύ τους μόνο στα εξωτερικά σωματικά και ιδιαίτερα συμπεριφορικά τους γνωρίσματα αλλά και, πολύ βαθύτερα, στα γονίδιά τους. Η μεγάλη γενετική ποικιλομορφία οφείλεται στην παρουσία μικρών ή μεγαλύτερων γονιδιακών διαφορών, ακόμα και μεταξύ στενών συγγενών. Αυτήν τη γονιδιακή ποικιλομορφία μας επιχειρεί να περιγράψει η πρώτη εκδοχή ενός πανανθρώπινου γονιδιωματικού προτύπου, δηλαδή το πρώτο και ακόμη ανεπαρκές μοντέλο του «παν-γονιδιώματος», που μόλις δημοσιεύτηκε στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό «Nature».
Πρόκειται για μια πολύ σημαντική εξέλιξη και αποφασιστική αλλαγή σε σχέση με το παρελθόν, «είναι σαν να περνά κανείς από την ασπρόμαυρη τηλεόραση στη νέα έγχρωμη και υψηλής ανάλυσης tv», όπως περιέγραψε αυτές τις έρευνες ο διάσημος Αμερικανός καθηγητής γενετικής, Keolu Fox. Είναι ένας πρώτος γενετικός χάρτης της ανθρωπότητας που δείχνει ποια τμήματα του DNA είναι όμοια και ποια διαφέρουν στους διαφορετικούς ανθρώπινους πληθυσμούς, μια νέα δυνατότητα γενετικής ανάλυσης, που ίσως βοηθήσει στην κατανόηση των γενετικών παραγόντων που συνδέονται με διάφορες ανθρώπινες ασθένειες.
Η βελτίωση αυτού του πρώτου ανθρώπινου παν-γονιδιώματος θεωρείται βέβαιο ότι θα επηρεάσει άμεσα τα ήδη υπαρκτά γενετικά τεστ και θα συμβάλει στην ανάπτυξη νέων, πιο εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων. Αυτές με τη σειρά τους θα οδηγήσουν σε πιο εξειδικευμένες ιατρικές διαγνώσεις, οι οποίες, αργότερα, ίσως να ανοίξουν τον δρόμο σε πολύ πιο εξατομικευμένες θεραπευτικές και φαρμακευτικές πρακτικές, τόσο για την πρόληψη όσο και για την αντιμετώπιση πολλών ασθενειών.
Πάντως, μέχρι στιγμής, αυτά τα αποτελέσματα αποτελούν ένα αποφασιστικό βήμα, αφού το πρώτο και ανεπαρκές «παν-γονιδίωμα» που δημοσιεύτηκε περιλαμβάνει τις σχεδόν πλήρεις αλληλουχίες μόνο 47 διαφορετικών ανθρώπων, που κατάγονται από την Αφρική, την Ανατολική Ασία, την Ευρώπη, τη Βόρεια και τη Νότια Αμερική και την Καραϊβική, ενώ η Ωκεανία απουσιάζει από τη λίστα.
Οι έρευνες που οδήγησαν σε αυτό το προσχέδιο ενός πρότυπου για το ανθρώπινο παν-γονιδίωμα έγιναν από μία κοινοπραξία ερευνητών, από το Human Pangenome Reference Consortium. Αυτοί οι ερευνητές, αναλύοντας και συγκρίνοντας, συνδυαστικά, το γενετικό υλικό από αυτά τα 47 διαφορετικής γεωγραφικής προέλευσης άτομα, ανακάλυψαν ότι στο μέχρι τώρα γνωστό και καθιερωμένο πρότυπο αναφοράς του ανθρώπινου γονιδιώματος θα πρέπει να προστεθούν 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 1.115 διπλασιασμοί γονιδίων!
Επιπλέον, σύμφωνα με αυτό το προσχέδιο του ανθρώπινου παν-γονιδιώματος, ο αριθμός των δομικών γονιδιακών παραλλαγών που μπορούν να ανιχνευθούν στο γονιδίωμά μας θα πρέπει να αυξηθεί κατά 104% σε σύγκριση με το καθιερωμένο γονιδίωμα αναφοράς, παρέχοντας έτσι μια πιο ακριβή εικόνα της γενετικής ποικιλομορφίας που υπάρχει στα ανθρώπινα γονιδιώματα.
Σπύρος Μανουσέλης
Πηγή: efsyn.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου